Artykuł pochodzi z serwisu mamopedia.pl

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi.

Przyczyna

Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Jest to wrodzona uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa.

Objawy

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w płucach, układzie pokarmowym, układzie rozrodczym). Objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.

Leczenie

Leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe. Różnego rodzaju zabiegi i leki pozwalają jedynie na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia.

 
Linki do źródeł