Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome)

Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberacją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
 

Osoby cierpiące na zespół Klinefeltera są najczęściej bezpłodne w wyniku nieprawidłowego rozwoju jąder. Sylwetka chorych może być zbliżona do kobiecej; może też występować ginekomastia, czyli rozrost gruczołów piersiowych. Czasami współistnieje lekkie upośledzenie umysłowe. Zespół ten występuje od urodzenia i rozpoznaje się go tylko u mężczyzn. Jest chorobą genetyczną, związaną z posiadaniem dodatkowego jednego bądź kilku chromosomów X, np. genotyp 47, XXY lub 48, XXXY.
Jest rozpoznawany nieco częściej niż Zespół Downa i wiąże się z charakterystycznymi dla niego objawami fizykalnymi jak i psychicznymi. Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu w postaci enantatu testosteronu lub cypionatu testosteronu, począwszy od 12. roku życia, zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

Najczęściej spotykane kariotypy: 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY.

Powiązane artykuły:

• Tutaj podaj linki do artykułów w Mamopedii, które są powiązane z twoim tekstem

Linki do źródeł:

• http://www.biotechnolog.pl/slownik-172.htme artykuły