Artykuły

Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.

Ogólne dane dotyczące rozwoju

  • Prawidłowy przebieg ciąży i porodu, prawidłowy obwód główki po urodzeniu. Nie ma widocznych wad rozwojowych.
  • Wyraźne opóźnienie rozwoju pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia.
  • Opóźniony rozwój bez widocznego okresu pogorszenia (nie stwierdza się czynności nabytych uprzednio).
  • Prawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (prawidłowe profile metaboliczne, hematologiczne i chemiczne)
  • Prawidłowy obraz mózgu w tomografii komputerowej i / lub w rezonansie magnetycznym (niekiedy umiarkowany zanik kory mózgu)

Objawy stałe (100 % chorych)

  • Opóźniony rozwój zwłaszcza ruchowy
  • Zaburzenia mowy: brak mowy albo wymawianie zaledwie kilku słów, komunikowanie się z otoczeniem za pomocą gestów.
  • Zaburzenia równowagi; zazwyczaj ataktyczny chód i / lub drgawkowe ruchy kończyn
  • Unikalny (niezwykły) sposób bycia: częste napady śmiechu lub częste uśmiechanie się, radość z życia, wzmożony nastrój, któremu towarzyszy machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, krótka koncentracja uwagi .

Objawy często występujące (powyżej 80 % chorych)

  • Zahamowanie wzrostu obwodu główki, prowadzące około 2 r. ż. do małogłowia.
  • Napady padaczkowe, ujawniające się zazwyczaj przed 3 rokiem życia.
  • Nieprawidłowy, charakterystyczny zapis EEG: czynność wolna (2 - 3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie, liczne zespoły iglica - fala.

Objawy towarzyszące (20 - 80% chorych)

  • Płaska potylica.
  • Zagłębienie w potylicy.
  • Wysuwanie języka.
  • Wypychanie języka.
  • Zaburzenia odżywiania w niemowlęctwie.
  • Prognatyzm.
  • Szerokie usta, szeroko ustawione zęby.
  • Nadmierne ślinienie się.
  • Nadmierne ruchy warg (żucie).
  • Zez.
  • Hipopigmentacja skóry, włosów i oczu (tylko u pacjentów z delecją 15q11-q13).
  • Wzmożone odruchy ścięgniste głębokie z dolnych kończyn.
  • Podniesione i zgięte ramiona, zwłaszcza u chodzących.
  • Nadmierna wrażliwość na wysoką temperaturę.
  • Zaburzenia snu.
  • Fascynacja wodą.

Powiązane artykuły

  • Tutaj podaj linki do artykułów w Mamopedii, które są powiązane z twoim tekstem

Linki do źródeł



Artykuł miesiąca

Rozszerzanie diety w 1. roku życia dziecka

Informacje o artykule:

Autor:

bozenka
bozenka          
Data utworzenia: 2010-10-27 g 14:31 Liczba wyświetleń: 1233
Wyróżniona edycja Ostatnia edycja  
  bozenka 2010.10.27 g 14:31

Komentarze