Fenyloketonuria

Jak jest rola diety w leczeniu fenyloketonurii?

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na zaburzeniu przemiany aminokwasu dostarczanego z pożywieniem - fenyloalaniny w tyrozynę. Za tę przemianę odpowiada enzym hydroksylaza fenyloalaninowa, którego w przypadku tej choroby wątroba nie produkuje. Tyrozyna jest potrzebna m.in. do: budowy hormonów tarczycy i rdzenia nadnerczy, wytwarzania barwników (melanin), które chronią skórę przed promieniami nadfioletowymi oraz budowy wielu białek ustrojowych.
U dziecka chorego na fenyloketonurię objawy idą dwutorowo: poziom fenyloalaniny we krwi jest coraz wyższy, gdyż nie przemienia się w tyrozynę, a z kolei ilość tyrozyny jest niewystarczająca. Dlatego też dieta musi uwzględniać pewne (akceptowalne przez chorego) zapotrzebowanie na ten aminokwas.
Zawartość fenyloalaniny (Phe) w produktach jest różna. Najczęściej zależy ona od zawartości białka w danym produkcie. Uogólniając – im więcej białka zawiera produkt, tym więcej zawiera Phe. Jednak zależność ta nie jest zawsze ściśle proporcjonalna. Stąd kontrola diety powinna przede wszystkim polegać na obliczaniu ilości Phe zawartej w danym produkcie, a nie na obliczaniu ilości białka. Przyjmuje się, że fenyloalanina stanowi w przybliżeniu 5% białka zawartego w danym produkcie (od 2,5% do 5,5%). Stąd też podstawą diety powinny być białkozastępcze preparaty nisko- lub bezfenyloalaninowe, produkowane na bazie hydrolizatów białkowych, lub pozbawione fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów uzupełniane w witaminy, składniki mineralne, pierwiastki śladowe. 

Stężenie fenyloalaniny we krwi zdrowej osoby wynosi 1-2 mg%. U noworodka chorego na fenyloketonurię w momencie urodzenia poziom fenyloalaniny w płynach ustrojowych jest prawidłowy - dzięki aktywności enzymu matki. Jednak zaburzenia przemiany fenyloalaniny u chorego noworodka powodują szybkie narastanie stężenia tego aminokwasu. Gromadzenie się Phe w następstwie zahamowania przemiany tego aminokwasu powoduje zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu, których najpoważniejszą konsekwencją jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

W latach 50. stwierdzono, że zastosowanie diety niskofenyloalaninowej u dzieci chorych na fenyloketonurię zapobiega uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego. Warunkiem pozytywnych efektów leczenia jest jednak wprowadzenie diety w okresie noworodkowym – przed ukończeniem pierwszego miesiąca, optymalnie w wieku 7-10 dni.

Leczenie dietetyczne chorych na fenyloketonurię trwa całe życie! Początkowo uważano, że reżim dietetyczny powinien być stosowany u chorych do osiągnięcia przez nich wieku szkolnego. Obecnie, na podstawie licznych badań, wykazano, że u dorosłych pacjentów występują zaburzenia neurologiczne cofające się po ponownym wprowadzeniu diety i w związku z tym zaleca się utrzymanie leczenia dietetycznego przez całe życie. Szczególnie u kobiet przez cały okres prokreacji , z uwagi na ryzyko uszkodzenia płodu przez wysokie stężenia fenyloalaniny. 

Produkty, których nie należy podawać, to : mięso, wędliny, ryby, drób, jaja, mleko - dozwolone w ograniczonych ilościach w pierwszym i drugim roku życia (mleko kobiece zawiera trzy razy mniej fenyloalaniny niż krowie), kefir, jogurt, sery twarogowe, podpuszczkowe, lody, pieczywo, mąka, makarony, kasze, fasola, soja, groch, soczewica, orzechy, czekolada, (produkty zbożowe mogą być podawane pod warunkiem, że będą miały w swoim składzie obniżoną ilość białka, z mąki niskobiałkowej).
Produkty zalecane w ograniczonych ilościach, to: masło, margaryna, warzywa (z wyjątkiem suchych nasion roślin strączkowych), ziemniaki, owoce, dżemy, marmolady, powidła, ryż, wypieki i wyroby z mąki niskobiałkowej.
Produkty dozwolone (nie zawierające fenyloalaniny), to: oleje, cukier, cukierki, miód, wody mineralne.
Przykładowe zawartości fenyloalaniny w poszczególnych produktach można znaleźć na stronie poświęconej tej chorobie http://www.fenylak.webd.pl/pku_tabele.html