Badania przesiewowe

Czy to możliwe, że w niektórych szpitalach wykonuje się więcej badań niż obowiązkowe badania przesiewowe w całym kraju?

Badanie przesiewowe noworodków to badania profilaktyczne, których celem jest wstępna identyfikacja choroby lub stanu zdrowia za pomocą testów analitycznych, badań klinicznych lub innej procedury, przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby, tj. w fazie przed rozwojem zmian lub nieodwracalnych uszkodzeń. Badanie przesiewowe może obejmować całą populację lub populację „podwyższonego ryzyka”. W Polsce, w chwili obecnej, u wszystkich dzieci (tzw. przesiew populacyjny) wykonywane są badania (finansowane przez Ministerstwo Zdrowia) w kierunku niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i od niedawna w kierunku mukowiscydozy. U wszystkich dzieci wykonywane są również przesiewowe badania w kierunku wad słuchu. Faktem jest, że w niektórych szpitalach wykonywanych jest więcej badań przesiewowych. Przede wszystkim chodzi tutaj o badania z wykorzystaniem tzw. metody tandemowej spektrometrii mas (tandem MS), których wyniki są pomocne w diagnostyce w kierunku kilkudziesięciu rzadkich chorób czy błędów metabolicznych.

Czy informacja o niedobrym wyniku badań przesiewowych wykonywanych zaraz po urodzeniu dziecka jest przesyłana pocztą czy przekazywana telefonicznie? Kilka razy po powrocie ze szpitala dzwonił telefon, ale nie odbierałam. Nie daje mi spokoju myśl, że może dzwoniono z laboratorium Czy to możliwe?

Niepokój Pani jest absolutnie nieuzasadniony. Aktualnie z Polsce obowiązuje jednolity system organizacyjny obejmujący komputerowy rejestr noworodków w każdym z laboratoriów przesiewowych. Dane z poszczególnych laboratoriów przekazywane są do Instytutu Matki i Dziecka, co pozwala na pełną kontrolę procedury przesiewowej przez rejestr i nadzór nad obiegiem próbek krwi, aż do diagnozy i objęcia opieką chorego dziecka.
W przypadku wyników podejrzanych korespondencja do rodziców oraz Kliniki lub Poradni emitowana jest automatycznie przez program komputerowy, zależnie od oceny wyniku testu przesiewowego, na podstawie konkretnych schematów decyzyjnych i wzorów listów. Wezwanie dziecka zazwyczaj odbywa się telegraficznie (rzadko telefonicznie). W zależności od wyniku można otrzymać pocztą prośbę o pobranie nowej próbki (tak zwana II bibuła załączona do listu) lub też można otrzymać wezwanie do zgłoszenia się na wizytę lekarską. Podsumowując, nie ma absolutnie możliwości „przeoczenia” pacjenta tylko dlatego, że nie można się było dodzwonić na podany przez rodziców w szpitalu położniczym kontaktowy numer telefoniczny.